评论员文章

今年26岁的吴女士是一位罕见病患者，她在16岁的时候被确诊患上了 “先天性肾上腺增生症”。

这种罕见病最典型的症状就是外生殖器模糊难辨，也是该病女性患者就诊的常见原因。吴女士是在初中对生理知识认识了解后，发现自身出现男性特征，如嗓音变粗、生殖器官有男性化特点。

发现自身异常症状，便告诉了在外地工作的父母，前往当地做了医院检查，最终确诊患上了 “先天性肾上腺增生症”。

吴女士所患的“先天性肾上腺增生症”又名21-羟化酶缺乏症。“21-羟化酶”是一种蛋白质，但患者体内编码21-羟化酶的基因突变，不能转录产生功能正常的“21-羟化酶”，导致体内一系列激素的分泌和反馈调节机制的紊乱，最终导致雄激素增多引发高雄激素血症，由此造成她的身体出现系列症状。

No.1 21-羟化酶缺乏症的类型和临床表现

21-羟化酶缺乏症可分为三种类型，吴女士所患是医学界所称的“单纯男性化型21-羟化酶缺乏症”。

根据临床表现和生化异常的不同，这三种类型分别为：失盐型、单纯男性化型和非经典型。

（1）失盐型临床表现有低钠血症和高钾血症。失盐危象常发生在出生后2~4周内，多由于感染、外伤甚至预防接种诱发。非危象时表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、呕吐腹泻和喂养困难。

（2）单纯男性化型主要表现为高雄激素血症，如同吴女士所经历的，女性的外阴会出现不同程度的男性化，第二性征发育不良。男性患儿在婴儿后期至而同期，表现出外周性性早熟，阴茎增大，体毛增多等情况。男女患儿都有生长加速，青春提发动提前或性早熟的症状出现。

（3）非经典型型患者早期无症状，在儿童期表现为阴毛早现、骨龄加速、女性月经紊乱和闭经等情况。女性容易被误诊为多囊卵巢综合征。

No.2 患者可以通过治疗恢复到正常生活吗

21-羟化酶缺乏症早期发现及时治疗，可有效保障患儿的生长发育和日后正常生活。

21-羟化酶缺乏症治疗采用皮质醇替代疗法，替代生理需要量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄血症，尽可能使患儿恢复正常的生长发育轨迹。

而像吴女士这种发现较晚的患者，需要接受手术治疗。经过检查，她的子宫、卵巢均无明显异常，类似男性的“阴囊”内也没有睾丸的存在。在进行术前糖皮质激素治疗后，她的血睾酮、ACTH、17-羟孕酮基本正常，医生建议她在出现周期性腹痛时进行手术。

最终，她通过保留阴蒂背侧血管神经束阴蒂缩小术、阴道成形术和小阴唇重建术初步恢复了正常，在术后还需要继续进行糖皮质激素治疗，并监测体内17-羟孕酮和睾酮水平，及时调整剂量。

No.3 怎样预防21-羟化酶缺乏症？

21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，在上述病例中，吴女士的父母为致病基因的携带者，虽然不会发病，但二人结合所生的孩子有25%的概率是患儿，与性别无关。

新生儿筛查是早期发现先天性肾上腺增生症患儿的主要措施，但由于吴女士家庭情况的特殊性，直到初中才发现异常并接受治疗。所以建议大家在生育时需要做产前诊断，以避免类似的情况发生。

如有本文提及症状出现，新生儿需在儿童医院内分泌或遗传科就诊，有孕育需求的患者可在泌尿外科和妇产科咨询及就诊。

这个案例已经过去了十年，如今吴女士已正常结婚，婚姻幸福，性生活正常。在医学的逐渐发展下，大多数罕见病已不必被视如洪水猛兽，罕见病患者也能够在治疗后获得正常的生活。但我们仍需注意预防罕见病的发生，婚前孕前进行基因诊断，在发现患病后及时治疗，正确了解和认识罕见病。

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